23andMe Aprovado Para o Teste Para o Gene do Câncer de Mama

Se um simples teste pode dizer-lhe o seu risco de câncer de mama, você tomaria?

O que poderia ser uma decisão de frente para muitas mulheres, após os EUA Food and Drug Administration decisão de terça-feira, o que permite que o teste de DNA empresa 23andMe para oferecer mail-testes para três variantes do gene BRCA1 e BRCA2 câncer de mama genes.

Teste positivo para estas mutações indica um risco aumentado para câncer de mama, assim como o câncer de ovário, de acordo com a 23andMe comunicado de imprensa.

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23andMe é mais conhecido por sua Ascendência e Descendência + Saúde de testes de DNA. A Ascendência de teste revela que regiões do mundo, que seus antepassados originários de, enquanto a Ancestralidade + teste de integridade oferece insights adicionais sobre o seu risco genético para doenças como a doença celíaca, de início tardio da doença de Alzheimer e de Parkinson. Ele também pode revelar se você é um portador de doenças hereditárias, como a fibrose cística.

Mas deve cálculo de mama e câncer de ovário risco de ser deixado para especialistas? Anteriormente, as mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama ou câncer de ovário foram aconselhados a procurar aconselhamento genético para ver se eles devem ter BRCA testes em primeiro lugar, aponta o Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC).

Também é importante ter um médico de orientação ao considerar as implicações do teste, incluindo o que um positivo, negativo ou resultado indeterminado significa. “Aconselhamento pré-teste é extremamente importante e todas as diretrizes nacionais neste país recomendam que o teste genético ir lado a lado com o aconselhamento genético”, diz Melinda Telli, M. D., oncologista clínico de mama, especialista da Universidade de Stanford Medical Center.

Ela viu em primeira mão o estresse que receber os resultados, sem o aconselhamento pode ter em um paciente. “É extremamente preocupante. Os pacientes podem entrar em pânico porque eles não sabem o que seus resultados dizer,” ela diz. De e-mail em teste de DNA não oferecem este serviço, e você está em grande parte no seu próprio reconhecer e aceitar os riscos do teste.

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Além disso, há 1.000 conhecido mutações BRCA—e os três que o 23andMe teste será capaz de detectar não são mesmo as mais comuns, Reuters relatórios. Na verdade, estes BRCA variantes são provavelmente encontrados em pessoas de ascendência Judaica Ashkenazi, de acordo com o FDA. No entanto, como a empresa destaca, em seu lançamento, mulheres com estas mutações têm de 45 a 85% a mais de chance de desenvolver câncer de mama.

Tradicional BRCA teste é muito mais abrangente. “Quando testamos BRCA 1 e 2, podemos olhar para qualquer possível mutação ou recombinação, em ambos os genes”, diz Telli. Mesmo quando alguém de ascendência Ashkenazi (Judeus, os médicos ainda encomendar o completo seqüenciamento, diz ela.

Além disso, o teste pode fornecer algumas mulheres com uma falsa sensação de segurança, diz Deborah Lindner, M. D., diretora médica da Brilhante cor-de-Rosa. “Fazendo este teste específico, e a obtenção de um resultado negativo, alguém pode perceber que eles não estão em risco para esses tipos de câncer, quando na verdade, eles podem estar em risco aumentado para o transporte de outra mutação que não fazia parte do teste”, diz ela.

Se você pegar um at-home teste, a melhor coisa que você pode fazer é trazer os seus resultados para um médico que tenha conhecimento em genética, diz Lindner. “Eles podem ajudar a interpretar os resultados do teste de compreensão e até mesmo sugerir mais testes se um teste diferente é recomendada para melhor determinar o seu risco”, acrescenta. (Saiba mais sobre as mutações genéticas que afetam o risco e o aconselhamento genético no Brilhante cor-de-Rosa do ExploreYourGenetics.org.)

Se você não obter um resultado positivo, tomar uma respiração profunda. “Um resultado positivo para um câncer de testes de genética não é uma sentença de morte. É uma oportunidade de entender melhor o risco que você já tem e, em seguida, tomar medidas para reduzir esse risco”, diz Lindner.

Se você está preocupado com o risco de falar com o seu médico deve ser seu primeiro passo.

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